في اليوم العالمي للثلاسيميا، الذي يصادف اليوم الأربعاء 8 مايو، نسلط الضوء على أحد أكثر اضطرابات الدم شيوعًا وخطورة في منطقة البحر المتوسط، وهو ما يُعرف بأنيميا البحر المتوسط، أو الثلاسيميا الكبرى. هذه الحالة، التي تؤثر في ملايين الأشخاص حول العالم، تحمل تحديات كبيرة للمرضى والمجتمعات الطبية على حد سواء.
في السطور التالية، نقدم لك نظرة شاملة على هذا المرض، أعراضه، طرق تشخيصه والعلاجات المتوفرة.
تعريف أنيميا البحر المتوسط
أنيميا البحر المتوسط، المعروفة أيضاً بالثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي، هي نوع من الثلاسيميا بيتا، وتعد من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين، البروتين الحيوي المسؤول عن نقل الأكسجين في الدم. يؤدي هذا الخلل إلى تكون كريات دم حمراء غير طبيعية؛ ما ينتج عنه فقر دم مزمن.
الأعراض
تؤثر أنيميا البحر المتوسط على الجسم بطرق مختلفة وقد يعاني كل مريض من أعراض مختلفة. ومن أكثر الأعراض شيوعًا:
- فقر الدم الشديد.
- الشحوب.
- تغير لون الجلد والعينين إلى اللون الأصفر (اليرقان).
- تضخم الكبد والطحال؛ لأن الجسم يحاول تكوين خلايا دم حمراء خارج النخاع العظمي (تكون الدم خارج النخاع).
- حالات العدوى المتكررة
- تشوه أوتضخم العظام؛ بسبب توسع نخاع العظم للتعويض عن فقر الدم - خاصة في العظام الطويلة في الساقين والجمجمة.
- متلازمة هشاشة العظام (وهي حالة يمكن أن تسبب آلام العظام والكسور).
- ضعف العضلات.
- تقرحات في الساقين.
- انخفاض الخصوبة.
بالنسبة للأطفال المصابين بأنيميا البحر المتوسط، قد لا يظهرون أعراضًا في الأشهر الأولى من الحياة. ومع النمو قد تبدأ الأعراض بالظهور تدريجيًا، مثل شحوب البشرة، الإرهاق، فشل النمو، وتأخر أو اضطرابات البلوغ.
التشخيص
التشخيص يتم عادةً من خلال فحوصات متعددة تشمل:
- تحليل تعداد الدم الكامل لفحص مستويات الهيموغلوبين وحجم خلايا الدم الحمراء
- فحص تعداد الكريات الشبكية
- فحص الهيموغلوبين الكهربائي لتحديد نوع الثلاسيميا
- فحوصات جينية للكشف عن الطفرات الوراثية
أخبار ذات صلة
خيارات العلاج
على الرغم من أنه لا يوجد علاج شافٍ كامل لأنيميا البحر المتوسط، إلا أن هناك طرقًا لإدارة الأعراض والحفاظ على جودة الحياة. ومن أهم طرق العلاج:
نقل الدم: يحتاج المرضى إلى نقل دم دوري لرفع مستوى الهيموغلوبين.
خالبات الحديد: للتخلص من تراكم الحديد الناتج عن نقل الدم المتكرر.
المكملات الغذائية: مثل حمض الفوليك لدعم إنتاج الدم.
زراعة الخلايا الجذعية: في حالات معينة قد تكون زراعة الخلايا الجذعية الحل الأكثر فعالية للمريض.
ما طرق الوقاية؟
الوقاية من الثلاسيميا تعتمد إلى حد بعيد على التوعية الجينية والفحص المبكر، خاصة في المناطق التي تكون فيها هذه الأمراض شائعة مثل منطقة البحر المتوسط. إليك بعض الإجراءات التي يمكن اتخاذها للمساعدة على الوقاية من الثلاسيميا:
1. الفحص الجيني والاستشارة الوراثية:
· الأزواج الذين يخططون للزواج، خاصة إذا كان لديهم تاريخ عائلي للثلاسيميا، يُنصح بإجراء فحوصات جينية لمعرفة ما إذا كانوا حاملين للجين المسبب للثلاسيميا.
· الاستشارة الوراثية تؤدي دوراً حيوياً في توفير المعلومات والدعم للأزواج حول احتمالية نقل الجينات المسببة للمرض إلى أطفالهم.
2. فحوصات ما قبل الولادة:
· للأزواج الحاملين للجينات المسببة للثلاسيميا، يمكن إجراء فحوصات ما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بالثلاسيميا.
· في المختبر لتحديد حالة حامل الجين المرضي قبل زراعتها في الرحم.
3. برامج التوعية الصحية:
· الحملات التوعوية للعامة حول كيفية تأثير الثلاسيميا يمكن أن تساعد على رفع الوعي بالمرض، وتشجع على الاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية.
أخبار ذات صلة
