قبل عامين، خرجت النجمة الكندية المحبوبة سيلين ديون لجمهورها بخبر حزين استمرت تبعاته حتى الآن، إذ كشفت عن إصابتها بمتلازمة نادرة تسمى "متلازمة الشخص المتيبس".
ومنذ إصابتها بالمتلازمة، التي لا يوجد أي علاج لها، اختفت المطربة العالمية عن الساحة الفنية، واكتفت بمحاربة المرض في صمت بعيدًا عن الأضواء، حتى خرجت قبل أيام للملأ لتكشف كيف عبثت المشكلة الصحية في جسدها.
وأطلت النجمة الكندية، في مقابلتها مع قناة "NBC نيوز"، بملامح متعبة وظهرت عليها علامات التقدم في السن بشكل واضح، وتحدثت عن معاناتها مع التشنجات اليومية والألم الصعب الذي يفتك بجسدها، وصولًا إلى تكسر أضلاعها ومنعها من الغناء.
ووصفت سيلين ديون محاولة الغناء مع متلازمة "الشخص المتيبس" بأنها تبدو وكأن "شخصًا ما يخنقها"، وبات من الصعب التحكم في طبقة صوتها؛ بسبب التشنجات الناجمة عن المرض.
ما هو مرض سيلين ديون؟
متلازمة الشخص المتيبس (الشخص المتصلب) SPS هي اضطراب عصبي مناعي ذاتي نادر يسبب غالبًا تصلب العضلات وتشنجات مؤلمة تظهر وتختفي ويمكن أن تتفاقم بمرور الوقت.
وذكر موقع Rare diseases، المختص بالأمراض النادرة، أن تشنجات هذه المتلازمة قد تحدث عشوائيا، أو يمكن أن تنجم عن مجموعة متنوعة من الأحداث أو الظروف المختلفة، بما في ذلك الضوضاء المفاجئة أو التعرض للبرد.
تتطور المتلازمة بشكل شائع عند الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 40 إلى 50 عامًا، ولكن في حالات نادرة تحدث عند الأطفال وكبار السن، ويُعتقد أنها تؤثر في شخص أو شخصين في المليون.
ومع ذلك، يعتبر خبراء SPS الآن أن المتلازمة عبارة عن مجموعة من الاضطرابات، مما يعني أنها من المحتمل أن تكون أكثر شيوعًا؛ مما كان يعتقد في الأصل، على الرغم من أنها لا تزال نادرة.
تختلف شدة وتطور SPS من شخص لآخر، وإذا تركت من دون علاج، فمن المحتمل أن تتطور لتسبب صعوبة في المشي، وتؤثر بشكل كبير على قدرة الشخص على أداء المهام اليومية الروتينية.
أعراض متلازمة الشخص المتيبس
أوضح موقع Hopkinsmedicine أن متلازمة الشخص المتصلب تسبب تقلصات وتشنجات عضلية مؤلمة تبدأ غالبًا في الساقين والظهر، ويمكن أن تؤثر أيضًا في البطن، وفي كثير من الأحيان على الجزء العلوي من الجذع والذراعين والرقبة والوجه، مما يؤدي إلى ضعف عضلي تدريجي وفقدان القدرة على الحركة.
وقد تحدث التشنجات على شكل نوبات، خاصة عندما يتفاجأ الشخص، أو يتحرك فجأة، كما أن درجات الحرارة الباردة والإجهاد العاطفي تؤدي إلى تشنج العضلات، ويمكن أن تكون المناطق التي تحدث فيها تقلصات العضلات قاسية وتشبه اللوح.
ووفقًا للموقع، فإنه اعتمادًا على الجزء المصاب من الجسم تكون أبرز الأعراض ما يلي:
- صعوبة في المشي، وقد يباعد الشخص بين قدميه ليشعر بمزيد من الثبات.
- وضعية قاسية أو صلبة بسبب التشنجات المستمرة في الظهر أو الجذع.
- عدم الثبات والسقوط بسبب التشنجات المفاجئة، مما قد يؤدي إلى حدوث إصابات.
- ضيق في التنفس إذا كان SPS يؤثر في عضلات الصدر.
- ألم مزمن بسبب التشنجات المتكررة.
- فرط التقوس في أسفل الظهر نتيجة لضيق العضلات المستمر.
- اعتلال النخاع نتيجة لضغط الحبل الشوكي؛ بسبب التغيرات في محاذاة العمود الفقري.
- القلق والخوف من الأماكن المكشوفة؛ بسبب السقوط الناجم عن التشنجات.
- مشاكل حركة العين والنطق٬ بسبب التشنجات التي تؤثر في حركة العينين والنطق، وتسبب صعوبات في التنسيق.
أنواع متلازمة الشخص المتصلب
تتضمن متلازمة الشخص المتيبس العديد من الأنواع أبرزها:
1- متلازمة الشخص المتصلب الكلاسيكية
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا، ويُعرف أيضًا باسم "SPS الكلاسيكية". تشمل الأعراض تصلبًا وتشنجات في عضلات الظهر والساقين، وفي بعض الحالات يمكن أن تؤثر في البطن.
2- متلازمة الشخص المتصلب الجزئي
هذا النوع أقل شيوعًا، ويمكن أن يظهر بأشكال متعددة، مثل متلازمة الأطراف المتصلبة أو الساق المتصلبة أو الجذع المتصلب.
وتقتصر العضلات المشدودة والتشنجات على منطقة معينة، عادة ساق واحدة، وبالنسبة لمعظم مرضى هذه المتلازمة، فإن التشنجات والتقلصات لا تؤثر في الجذع، ولكنها تؤثر في بعض الحالات على جزء من الصدر أو البطن.
3- متلازمة الشخص المتصلب "بلس"
نوع آخر أقل شيوعًا من المتلازمة هو SPS plus، والذي من الأفضل وصفه على أنه مزيج من السمات الكلاسيكية (التشنجات والتصلب) والأعراض التي تشير إلى خلل في المخيخ.
ويعاني الأشخاص المصابون بـ SPS plus من تشنجات وتصلب عضلي، بالإضافة إلى نقص التنسيق والرؤية المزدوجة وتداخل الكلام وأعراض أخرى.
4- أنواع SPS الأخرى الأقل شيوعًا
تشمل حالات SPS الأخرى الأقل شيوعًا، والتي يحددها بعض الخبراء كجزء من مجموعة اضطرابات SPS:
- التهاب الدماغ والنخاع التقدمي مع الصلابة والرمع العضلي (PERM)
- الرنح المخيخي السائد والمتلازمات المتداخلة.
ما الذي يسبب متلازمة الشخص المتيبس؟
وفقًا لموقع Clevelandclinic فإن الباحثين لا يعرفون السبب الدقيق لمتلازمة الشخص المتصلب، لكنهم يعتقدون أنها حالة من أمراض المناعة الذاتية، يهاجم فيها الجهاز المناعي الخلايا السليمة في الجسم؛ لأسباب غير معروفة.
والعديد من المصابين بـSPS يصنعون أجسامًا مضادة ضد كربوكسيلاز حمض الجلوتاميك (GAD)، ويلعب الأخير دورًا في صنع ناقل عصبي يسمى حمض جاما أمينوبوتيريك (GABA)، والذي يساعد على التحكم في حركة العضلات.
وما زال الباحثون يحاولون فهم الدور الدقيق الذي يلعبه GAD في تطور وتفاقم متلازمة SPS. لكم من المهم معرفة أن وجود أجسام مضادة ضد GAD لا يعني بالضرورة أن الشخص مصاب بالمرض، لأن هناك جزءًا صغيرًا من السكان يحملون هذه الأجسام المضادة، دون أن تسبب لهم أي أعراض ضارة.
بالإضافة إلى الأجسام المضادة ضد GAD، هناك أنواع أخرى من الأجسام المضادة ترتبط بـ SPS، مثل مستقبلات الجلايسين والأمفيفيسين وأجسام المضادة لـ DPPX (بروتين يشبه ديبيبتيديل ببتيداز 6).
وهناك أيضًا بعض الأشخاص الذين يعانون من SPS وليس لديهم أي أجسام مضادة معروفة التي يمكن اكتشافها حاليًا، وهذا يشير إلى أن هناك حاجة للبحث المستمر لاكتشاف أي أجسام مضادة أخرى قد تكون متورطة في المرض.
مضاعفات الإصابة بمتلازمة الشخص المتيبس
للأسف، تتطلب متلازمة الشخص المتصلب علاجًا مدى الحياة، لأنه من دون علاج يمكن أن تسبب المتلازمة أعراضًا أكثر خطورة ومضاعفات تهدد حياة المريض.
ورأى موقع "طب جونز هوبكنز" أن أبز المضاعفات الناتجة عن هذه المتلازمة:
- محدودية الحركة بسبب التشجنات.
- زيادة خطر السقوط بسبب الإصابات.
- انخفاض نوعية الحياة.
- جلطات الدم.
- التهابات الجروح بسبب عدم القدرة على الحركة.
- تشنجات عضلات الصدر.
- عدم القدرة على التنفس.
تشخيص متلازمة الشخص المتصلب
متلازمة الشخص المتصلب نادرة جدًا ومعقدة، ويمكن أن تكون أعراضها العديدة ناجمة عن حالات أخرى أكثر شيوعًا، لذا قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً٬ إلى جانب العديد من الاختبارات لتشخيص متلازمة SPS.
وذكر موقع Msdmanuals أن تشخيص متلازمة الشخص المتصلب يعتمد على التعرف على الأعراض، لذا إذا اشتبه طبيبك في أن أعراضك ناجمة عن المتلازمة، فسوف يقوم بمراجعة تاريخك الطبي التفصيلي وإجراء فحص بدني يتبعه فحص تشخيصي.
ويمكن أن تساعد الاختبارات التالية في تأكيد تشخيص SPS:
- إجراء اختبار الدم للنظر في عدة عوامل، بما في ذلك الجسم المضاد لـ GAD65.
- إجراء اختبار الأجسام المضادة.
- إجراء اختبار الاستجابة للديازيبام.
- إجراء تخطيط كهربية العضل (EMG).
- إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري.
- إجراء التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني الفلوروديوكسي جلوكوز لكامل الجسم (FDG-PET).
علاج متلازمة الشخص المتيبس
متلازمة الشخص المتصلب هي حالة نادرة ومعقدة تؤثر في الأفراد بطرق متعددة، وتتطلب عادةً استراتيجيات علاجية متعددة تتضمن عادةً جوانب المناعة الذاتية والعصبية والبصرية والحركية والألم للمتلازمة.
على الرغم من أنه لا يوجد علاج حاليًا يجعل متلازمة الشخص المتصلب تختفي، إلا أن العلاج يمكن أن يساعد على تقليل شدة الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
وتساعد بعض الأدوية في تقليل التشنجات والتصلب والألم لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة الشخص المتصلب، وتشمل:
- مرخيات العضلات عن طريق الفم، مثل الديازيبام، أو الكلونازيبام، أو باكلوفين، أو تيزانيدين.
- توكسين البوتولينوم، والذي يستخدم أحيانًا عندما تكون هناك مناطق يحدث فيها تشنج العضلات
- يمكن إضافة أدوية أخرى، مثل مثبطات إعادة امتصاص السيروتونين (SSRIs)، لمعالجة الأعراض الجسدية الناجمة عن القلق.
أما العلاجات المناعية لمتلازمة الشخص المتصلب فتشمل ما يلي:
- الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد (الحقن في الوريد) أو تحت الجلد.
- تبادل البلازما.
- العلاج المثبط للمناعة عن طريق الوريد (مثل ريتوكسيماب).
- العلاج المثبط للمناعة عن طريق الفم (على سبيل المثال، ميكوفينولات موفيتيل، الآزوثيوبرين).
إلى جانب الأدوية، يمكن للعلاجات غير الدوائية، وعلى رأسها العلاج الطبيعي لمتلازمة الشخص المتيبس، أن تجعل أعراض متلازمة الشخص المتصلب أكثر قابلية للإدارة، وتشمل:
- العلاج الطبيعي الذي يركز على تمارين التمدد، والعلاج بالموجات فوق الصوتية، والعلاج الحراري.
- العلاج المائي (درجة حرارة دافئة جدًا).
- منصات التدفئة.
- تشي قونغ.
- علاجات تقويم العمود الفقري.
- التدليك.
- اليوغا.
- العلاج بالإبر.
- العلاج بالإبر.
- تدريب البيلاتس.
- العلاج السلوكي المعرفي.
من المهم ملاحظة أن هناك أدوية يجب تجنبها لمرضى متلازمة الشخص المتيبس، وتشمل:
- مثبطات إعادة امتصاص السيروتونين والنورإبينفرين مثل الدولوكستين والفينلافاكسين.
- مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات، مثل أميتريبتيلين ونورتريبتيلين.
- المخدرات مثل الأوكسيكودون والهيدروكودون والمورفين ومشتقات المورفين، والأدوية التي تحتوي على هذه المواد.
- يمكن أن يكون الكحول خطيرًا، خاصة بالنسبة للأشخاص الذين يتناولون أدوية مثل الديازيبام والكلونازيبام.
هل متلازمة الشخص المتصلب تؤدي إلى الوفاة؟
إن الوفاة الناجمة عن متلازمة الشخص المتصلب أمر نادر الحدوث، وإن حدث فإنه لا ينتج عن المرض نفسه، ولكن عن مضاعفاته مثل جلطات الدم أو التهابات الجروح؛ بسبب عدم القدرة على الحركة.
وأوضح موقع Medicine net أن متلازمة الشخص المتيبس تعتبر خطيرة عند الأطفال؛ لأنهم عادة ما يواجهون الموت المؤسف والمفاجئ في غضون بضعة أشهر.
ولأنه عادة ما تظهر الأعراض الأولية على المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 60 عامًا، فإن مسار الإصابة بالمرض من بداية الأعراض حتى الوفاة يتراوح من 6 إلى 28 سنة.
